Все новости
СОБЕСЕДНИК
30 Мая 2019, 13:17

ДНК как единая Вселенная

Алексей ЧУГУНОВ СПРАВКА Эльза Камилевна Хуснутдинова – российский ученый, доктор биологических наук, профессор, академик Академии наук РБ, член-корреспондент Российской академии образования, директор Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН. Является одним из ведущих специалистов Российской Федерации в области популяционной и молекулярной генетики. Окончила биологический факультет БашГУ. Продолжила обучение в аспирантуре в Москве, где и защитилась. В 1981 году перед Эльзой Хуснутдиновой распахивает двери отдел биохимии и цитохимии Уфимского научного центра Российской академии наук. Спустя 13 лет в отделе удается открыть лабораторию по изучению структуры генофонда народов Волго-Уральского региона, наследственных заболеваний населения Башкортостана и многофакторных патологий. Лауреат премии имени академика РАН А.А. Бабаева 1999 года. В 2005 году награждена памятной медалью академика РАМН С.Н. Давиденкова и в 2014 году – орденом Дружбы народов. В 2015 году была удостоена звания лауреата Государственной премии Республики Башкортостан в области науки и техники. Под ее научным руководством защищены 98 кандидатских и 13 докторских диссертаций.

Среди нас, как ни фантастично звучит, живут гости из будущего. Пусть иносказательно, пусть на волне возвышенности, но факт сей неоспорим. Они, «гости», занимаются тем, что нам чрезвычайно сложно вообразить, укладывая в общую конструкцию циничного «наипростейшего» мира. Их работа, их плоды будто бы сошли с художественных книг писателей-фантастов. Они двигают день на сотню лет вперед, отчего сложно предугадать нам, какое будет завтра. За ними невозможно угнаться! Кто-то наверняка скажет, что в их руках «сила Бога». Оспаривать утверждение, делая при этом «страшные глаза», – неумно и преждевременно! Да и нужно ли?! В той или иной степени – нужна частичка сверхсилы, чтобы сохранить все живое на Земле, в том числе и самих себя. Дабы мы существовали как вид «человек разумный» еще долгие и долгие века, тысячелетия.
Эти все далеко не слащавые слова относятся к генетике и генетикам. А уж они точно не из нашего времени, как ни парадоксально. Генетики чем-то родственны, схожи с Галилео Галилеем, Николаем Коперником, которые внезапно явили цивилизации гелиоцентрическую систему мира в разрез системе геоцентрической. Так и генетики ломают архаическое мышление Квазимодо, ведя нас в далекое будущее, придерживая бережно, нежно за ручку.
А тут состоялась недавно небольшая беседа с Эльзой Камилевной Хуснутдиновой – с генетиком, способной, возможно, раскодировать и Вселенную.
– Эльза Камилевна, говорят, вы по капле крови определяете предрасположенность к различным заболеваниям человека. Болезни, которые ожидают в будущем. С какой вероятной точностью можно установить саму болезнь и время ее активации?
– Прежде чем ответить, для начала нужно сказать, что практически все заболевания связаны с генами. Делятся они на две группы. Первая из них относится к наследственным, передающимся от родителей к детям. Этих болезней всего где-то порядка 5-10 %. Со стопроцентной вероятностью до рождения ребенка, в первые три месяца беременности, мы можем спрогнозировать, есть наследственная патология у ребенка или нет. К примеру, такое заболевание, как фенилкетонурия, приводящая к умственной отсталости. Мы знаем ее ген, что отвечает за болезнь, и знаем все мутации. Папа и мама, в целом, – здоровые люди, но являются оба носителями фенилкетонурии, следовательно – ребенок будет болен этим недугом. Сделав пренатальную (дородовую) диагностику ДНК, убеждаемся в существовании патологии. Беременность не прерываем – нет нужды! Но при рождении малыша сразу, в первый же день, проводим профилактическое курс, давая ему подобающие лекарственные препараты, для того чтобы заболевание не проявилось.
Или, скажем, у ребенка непереносимость молочного сахара – лактозы, опять же по вине родителей-носителей. При рождении, разумеется, ему нельзя давать ни капли молока. Его немедленно следует посадить на безмолочную диету. Ели же этим пренебречь и продолжать давать молоко, то у ребенка возникнут тяжелые проблемы с неврологией и с печенью. Вероятно, он не проживет и трех дней.
А вторая группа заболеваний – многофакторная, наследственно-предрасположенная «Сomplex genetic disorders». Им подвержено около 90–95 % людей. За них отвечают гены предрасположенности (гены внешней среды). Они конкретно не приводят к развитию отклонения. Они проявляются при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, таких как употребление жирной пищи, алкоголь, малоподвижный образ жизни, стресс, курение и прочее. К тому же они отвечают не только за болезни, но и за способности и умения человека: за навыки к математике, к рисованию, стихосложению, музыке. Отвечают за интеллект, выносливость и тому подобное. И при одном условии – дар надлежит развивать, иначе гены просто «проспят».
Сейчас разработаны «генетические паспорта», которые помогут в идентификации человека, в том числе и при лечении болезни. Или молодожены решили завести ребенка, и, имея генетические данные, можно сразу предугадать, какими недомоганиями будет подвержен будущий малыш. Решили подростка отдать в спортивную секцию, скажем, в легкую атлетику. Благодаря сведениям несложно выяснить – есть ли у ребенка мутация в гене, отвечающая за сердечную недостаточность? В документе конкретно будет видно – следует ли ребенку заниматься интенсивно спортом или нет. Там также должна быть обязательно информация о генах индивидуальной чувствительности и устойчивости к лекарствам. Ведь мы имеем массу примеров, когда одно лекарство помогает больному, а другому – нисколечко.
Благодаря разработкам нашего Института биохимии и генетики УФИЦ РАН в Уфе создан Республиканский медико-генетический центр, в котором проводится дородовая и ранняя ДНК-диагностика многих наследственных и многофакторных болезней.
– А сколько генов на данный момент открыто?
– Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 25–30 тысяч генов. А о «ремесле» каждого гена мы знаем около шестидесяти процентов. И потом, если один ген из наследственной группы – одна мутация, то в многофакторной группе их несколько. Допустим, за гипертонию в ответе двадцать пять, тридцать генов, которые работают в одной связке при взаимодействии друг с другом и неблагоприятными факторами среды.
– В генной инженерии есть понятие, как «выключить» ген или группу генов. Таким образом избавляемся от заболевания. Как скажется изменение на человеке? Не опасно ли? И как осуществляется эта фантастическая технология?
– Генная терапия! Она, правда, разработана лишь для тридцати наследственных отклонений. Остальные пока изучаются, находясь на стадии эксперимента. А делается так: в кровь вводится генно-инженерная конструкция с нормальным здоровым геном против мутированного гена, скажем, с гемофилией «А» или с муковисцидозом поджелудочной железы. Но не все так однозначно и легко, как кажется на первый взгляд. При дистрофии… а на теле человека тысячи мышц, необходимо в каждую мышцу вводить «генетический» раствор. И причем каждые шесть месяцев, чтобы нормально вырабатывался белок. Соответственно, за такую услугу цена будет невероятно заоблачной. По этой причине у нас в России генную терапию и не проводят.
Есть второй метод – совсем недавно разработан – редактирование генома. Он на сегодняшний день в зачаточном состоянии, и его возможности изучают пока на растениях, микроорганизмах. Хотя в Китае, Америке пытаются проводить опыты на людях, которые, как ни печально осознавать, находятся в шаге от смерти. В редактировании есть одна огромная, невероятная сложность. В геноме человека 3,2 миллиардов пар нуклеотидов. Они имеют свои буквы в качестве обозначения. И если мы поменяем хотя бы одну букву при замене гена, то где-нибудь в другом месте генома может возникнуть «поломка». В итоге, оживают другие мутации, приводящие к печальным последствиям.
– Существует на самом деле ген «смерти»? Или это очередная выдумка невежественных людей, выхваченная бездумно из информационного бума?
– Безусловно, все это надумано-напридумано. Из серии общественных мифов. Говорят, что ДНК – энциклопедия жизни, в ней хранится вся информация человечества. И кто-то предположил, что есть данные и о смерти, что в корне не верно. Разве предпосылкой смерти не является болезнь?
– Теперь об этногеномике!..
– Не очень я, конечно, о ней люблю говорить…
– Почему?
– Национальность – очень тонкая грань, по которой приходится ходить… изучать. Если кто-то где-то нашел, предположим, в ДНК гаплогруппу иранскую или индийскую у татар и башкир, то тут же начинают эту скользкую тему «выпячивать», якобы они оттуда и произошли. Придают к прочему политический оттенок. А на то, что они всего лишь близки по своему генофонду, не обращают внимания. Человечество за все свое существование мигрировало: то в одни земли, то в другие в поисках лучшей жизни. Плюс – войны, которые всегда им сопутствовали. Происходили скрещивания между племенами, народами. Зависит и от места проживания, где обитало одно поколение за другим. К примеру, бурзянские, пермские, самарские башкиры имеют большой азиатский компонент – около пятидесяти процентов. Западные башкиры имеют больше европейский компонент генома.
– Помнится, в школьные годы нас приучали к тому, что Homo sapiens, человек разумный, ближе всех стоит к неандертальцу с ассимиляцией кроманьонца. В наши дни есть утверждение, что неандерталец и современный человек генетически несовместимы. Насколько это верно? И где же в конце концов появился первый человек?
– Нет, какая-то доля, пусть незначительная, но есть. Типичные для неандертальцев аллели генов были найдены в геномах ряда представителей популяций современных людей. Был найден «денисовский» человек на Алтае в Солонешенском районе. Сорок тысяч лет назад денисовцы населяли ареал, пересекающийся по времени и месту с территориями в Азии, где жили неандертальцы и современные люди. Всякий раз находят где-то новые останки человека. И гипотезы, несмотря на свою закостенелость в научных кругах, так или иначе претерпевают изменения.
Единственное, что пока остается неизменным, – первый человек (Homo sapiens idaltu), обладающий объемом мозга довольно близким к современному человеку, появился в Африке сто тысяч с лишним лет назад. В Азию мигрировал – 70 тысяч лет назад. Двинулся в Европу – 30 тысяч лет назад. Что интересно, «гуляющие следы» денисовского человека нашли только в Индонезии – на перешейке Австралии и Азии, и более нигде он не встречался. Неандерталец же наследил и в Германии, и на Кавказе… да и где только не нашли его останки. Раньше, в веке двадцатом, изучали древний мир по ДНК современного человека. В настоящий момент штудируют «древнюю ДНК», начиная с раннего железного века. Изучают по найденным костным останкам, по сохранившимся коренным зубам. Мы тоже начали исследования древней ДНК народов Волго-Уральского региона и Кавказа совместно с Эстонским биоцентром. Такие исследования позволят более точно изучить генетическую историю человечества.
– Какое используется оборудование в генетике для математических подсчетов ДНК?
– У нас в институте имеются хорошие секвенаторы, но хотелось бы приобрести более современные – по последнему слову техники. И суперкомпьютеры, позволяющие одновременно обрабатывать огромный массив данных. С их помощью можно прочесть все 3 миллиарда пар нуклеотидов. Но такая техника чересчур дорогостояща для института. Кроме того, имея подобные секвенаторы, очень сложно обрабатывать получаемую биоинформацию. Если когда-то в обработке данных принимали участие математики-статисты, то сейчас нужны конкретные специалисты биоинформатики. Такие люди начинают появляться в институте, ибо без них никак не обойтись. Новая специальность – на вес золота!
– Эльза Камилевна, вы, оказывается, в школьные и студенческие годы серьезно занимались спортом. Не возникало желания в те далекие годы заняться спортивной карьерой?
– Было и такое! Хотелось, конечно, посвятить жизнь спорту. Занималась вплотную бегом, лыжами и фигурным катанием, теннисом. Чем я только не занималась. Участвовала в соревнованиях, где занимала лидирующие места. Когда поступила в университет, мне часто приходилось в праздники бывать на различных спортивных мероприятиях, эстафетах. На четвертом курсе мое увлечение сошло на нет. Наука оказалась более притягательной.
– Расскажите немного о своей семье. У вас, кажется, есть сестра-двойняшка?
– Она врач. Заведует физиотерапевтическим отделением в больнице. У меня двое сыновей. Одному – 42 года, второму – 35. Оба женаты, а с внуками что-то не торопятся. Муж мой – Асхат Ахметжанович, выпускник авиационного института, кандидат экономических наук. Сама я родилась в городе Уфе в семье директора сельской школы, а впоследствии известного ученого – член-корреспондента РАО, доктора педагогических наук, профессора Камиля Шаехмурзиновича Ахиярова. Мама моя – кандидат биологических наук, была учительницей по биологии в школе и преподавателем физиологии человека и животных в институте, она же и зажгла огонь во мне – любовь к своему предмету. Благодаря нашим родителем мы и становимся теми, кем и должны быть по призванию и мировосприятию.